گزارش تولد یک مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی بتا با جهش نادر +۲۲ utr(g>a) پس از انجام مراحل پیشگیری و تشخیص قبل از تولد
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف: تالاسمی بتا یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی در جهان می باشد که در ایران نیز در استان های شمالی و جنوبی از فراوانی بالایی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخیص قبل از تولد صورت می گیرد. با این وجود در مواردی برنامه های تشخیص قبل از تولد قادر به شناسایی تمامی افراد تالاسمی نیستند. معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پیش گیری و تشخیص قبل از تولد صاحب فرزندی شدند که مبتلا به تالاسمی ماژور بوده، پس از انجام مطالعات مولکولی متعدد مشخص شد این فرد دارای یک جهش نادر ایجاد کننده بیماری به نام +22 5utr (g>a) به صورت هتروزیگوت مرکب به همراه جهش شایع (codon 8 (-aa می باشد. نتیجه گیری: مورد یافت شده نشان می دهد که انجام آزمایش های مولکولی کامل تر به منظور شناسایی جهش های نادر در روش های پیشگیری و تشخصیص قبل از تولد ضروری به نظر می رسد.
منابع مشابه
گزارش تولد یک مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی بتا با جهش نادر +22 UTR(G>A) پس از انجام مراحل پیشگیری و تشخیص قبل از تولد
Background: Beta thalassemia is one of the most common hereditary disorders worldwide. In Iran, it is frequently reported from northern and southern provinces. In order to prevent child birth affected by this complication, prenatal screening and diagnosis is carried out nationwide. However in some instances, this program is unable to identify rare mutations leading to thalassemia. Case ...
متن کاملتشخیص قبل از تولد آترزی ژژنوم: گزارش یک مورد
In this paper we report a case of jejunal atresia that was detected pre-nataly. Polyhydramnios and multiple dilated bowel loops in the lower part of fetal abdomen in ulterasonography helped us to diagnose this abnormality. Post-natal barium enema showed it and also it was confirmed by laparotomy confirmed it. Pre-natal diagnosis is important in these cases to facilitate delivery in centers wher...
متن کاملبررسی وضعیت قبل، حین و پس از تولد نوزادان مبتلا به ناهنجاری‌های متعدد مادرزادی: گزارش کوتاه
Background: Neonatal deaths stand for almost two-thirds of all deaths occurring in infants under one year of age. Congenital anomalies are responsible for 24.5% of these cases forming a highly important issue for health policy-makers.Methods: We studied the pre-, peri- and post-natal conditions of 77 patients with multiple congenital anomalies (MCA) through genetic counseling at Several univers...
متن کاملDNA آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش PCR-RFLP در بتا تالاسمی
مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره های بتاگلوبین است. نمونه برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص های مولکولی پیش از تولد جنین می باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی ان...
متن کاملگزارش یک مورد نادر از یک نوزاد مبتلا به سیترولینمی تیپ 1، با QTطولانی در الکتروکاردیوگرافی
Citrullinemia is an autosomal recessive urea cycle disorder that causes ammonia and other toxic substances to accumulate in the blood. It manifests with lethargy, brain edema, seizures, coma and possibly death. Electrocardiographic (ECG) abnormalities in patients with type 1 citrullinemia have not been reported so far. A long QT interval may be congenital or may be acquired such as in the use o...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۲۰، شماره ۱۱۲، صفحات ۷۹-۸۳
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023